Синдром Марфана, являющийся тяжелым врожденно-наследственным заболеванием, снижает качество жизни и ограничивает ее продолжительность,

Поэтому необходимо обратить серьезное внимание на организацию лечебной помощи этому контингенту больных.

Синдром Марфана (CM) - один из наиболее частых (5:100000) наследственных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Наследование классического СМ доминантное c высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена. Нередко родословная пациентов с СМ можно интерпретировать как новую мутацию.

При СМ поражаются следующие системы и органы: опорно-двигательная, сердечно-сосудистая системы, глаза. Для СМ характерны высокий рост больных, астеническое телосложение, долихостеномелия (удлиненные туловище и конечности), узкое лицо с мелкими чертами ("птичье"), готическое (узкое и высокое) небо, арахнодактилия (тонкие длинные пальцы) кистей и стоп, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки (часто тяжелой степени), кифоз или сколиоз (нередко выраженный).

Отмечается астигматизм или миопия тяжелой степени. При отоскопии в 75% случаев выявляется вертикальная эктопия хрусталика (ассиметричная дисплазия цинновой связки) в остальных случаях - тяжелая миопия (симметричная дисплазия цинновой связки).

Дизгистогенез соединительно-тканного компонента сердца и крупных сосудов при СМ в легких случаях проявляется пролапсами клапанов сердца, расширением аорты и легочной артерии. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы варьируют от непостоянного функционального шума, пресистолического щелчка, лабильности пульса и АД со склонностью к гипотонии до грубых систолодиастолических шумов в области аорты и легочной артерии с проявлением сердечной недостаточности той или иной степени. Во всех случаях показано УЗ-эхокардиографическое обследование. Истинные врожденные пороки сердца для СМ не характерны. Отмечается аналогичное изменение сосудов мозга и почек с соответствующей симптоматикой. Для тяжелых форм СМ характерен адипонекроз с развитием расслаивающей аневризмы аорты и крупных сосудов, которая является причиной острой смерти.

Из других значимых проявлений соединительно-тканного дизгистогенеза, следует отметить поражения органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Первое у детей раннего возраста проявляется тяжелым затянувшимся стридором, нарушением носового дыхания из-за дисплазии неба и гайморовых пазух. В более старшем возрасте характерны рецидивирующая и хроническая пневмония, буллы легких с развитием спонтанного пневмоторакса. Нарушения желудочно-кишечного тракта проявляются тяжелыми и продолжительными парезами кишечника при токсикозах и в послеоперационном периоде. Глубина поражения сердечно-сосудистой и дыхательной систем, наличие воронкообразной деформации грудной клетки (как правило, особенно тяжелой) является причиной функциональных и органических отклонений.

Диагностика СМ проста и основана на минимальных диагностических критериях: арахнодактилия, эктопия хрусталика или тяжелая миопия (если поражения глаз нет, нужно изучить родословную пациента), отсутствие гомоцистина в моче.

При дифференциальной диагностике СМ необходимо обследование у клинического генетика для исключения марфаноподобных синдромов: Ларсена, Билса-Гехта, марфаноподобной гиперподвижности суставов, гомоцистинурии, Элерса-Данло, Беквита-Видеманна (у детей старшего возраста), Стиклера, несовершенного остеогенеза, "вялой кожи", эластической псевдоксантомы. Если не один из перечисленных диагнозов не поставлен, у больного - не классифицированный комплекс дефектов развития и марфаноподобный фенотип (арахнодактилия плюс долихостеномелия).