В последнее десятилетие медико-демографическая ситуация в Нижегородской области, как и в России в целом, расценивается как неблагополучная: падение уровня рождаемости при достаточно высоком уровне общей смертности и снижение средней продолжительности жизни. Обращает на себя внимание также высокий уровень перинатальной смертности, который составляет по области 14,2:1000 живорожденных и мертворожденных, причем в структуре причин, зависящих от плода, доля врожденных аномалий занимает второе место и достигает 26,5% (за 2001 год). Значимым остается показатель младенческой смертности от врожденной патологии - 37,2:1000 живорожденных. Существенный вклад вносят врожденные и наследственные заболевания в детскую инвалидность, в структуре которой занимают третье место и составляют 16%.

По данным официальной статистики на территории Нижегородской области последние 10 лет на фоне снижения рождаемости на 37% просматривается тенденция роста врожденных пороков развития (ВПР) (рис. 1 и 2).

ВПР встречаются в среднем у 5% новорожденных и теоретически почти половина из них может быть предотвращена при условии функционирования профилактических программ, наиболее эффективными направлениями которых считаются медико-генетическое консультирование, пренатальный скрининг и мониторинг ВПР.

В практическое здравоохранение Нижегородской области с 1991 активно внедряется - медико-генетическое консультирование и система пренатальной диагностики, включающая двухэтапный ультразвуковой скрининг, цитогенетические исследования плода в группах риска, а с 1999 года - мониторинг ВПР, данные которого позволяют получать достоверные сведения о распространенности, структуре и динамике врожденных аномалий среди детского населения, проводить полноценный анализ, планирование и прогноз профилактических мероприятий.

Как положительный момент в совершенствования профилактических программ следует отметить, что в Нижегородской области реализуются приказы Департамента здравоохранения администрации Нижегородской области от 14 апреля 1997 г. N 251-в "Об упорядочении системы работы по прерыванию беременности по генетическим показаниям в Нижегородской области" и от 12 марта 1999 г. N 153-в "О мониторинге врожденных пороков развития в Нижегородской области". Разработаны и изданы методические рекомендации "Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и пути их коррекции".

Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и хромосомной патологии включает два этапа. Первый акушерский этап выполнялся на уровне женских консультаций. На акушерском этапе должно проводится 3-кратное ультразвуковых исследование в 10, 20, 30 недель беременности и скрининг всех беременных на сывороточные маркеры крови с 16 по 20 нед. беременности. В результате выявляются беременные с ВПР или подозрением на ВПР плода, а также формируется группа риска по хромосомным аномалиям плода. Эти пациентки должны быть направлены в МГК. На втором специализированном этапе в МГК проводится комплексное обследование беременных женщин группы риска по ВПР и хромосомной патологии у плода, которое включало ультразвуковое исследование, медико-генетическое консультирование, определение хромосомного набора у плода, инвазивные методы пренатальной диагностики. На основании результатов исследования коллегиально принимается решение о пролонгировании беременности. Верификация пренатального диагноза осуществлялась в патологоанатомическом бюро Детской областной больницы.

Территориальный мониторинг ВПР является элементом федерального регистра и проводится на популяционной основе с использованием "когортного" метода, позволяющим анализировать наиболее важные с точки зрения здравоохранения показатели. Для полноты учета используются различные источники информации.